MSc Thesis presentation of Ms. Izabella Gogaeva, Thursday, October 9, 2025
On Thursday, October 9, 2025, at 14:00, Ms. Izabella Gogaeva of the postgraduate
program “Data Science and Information Technologies”, track on “Bioinformatics – Biomedical Data Science”, will present her MSc thesis titled:
Integrative Deep-Learning and Transcriptome-Resolved Framework for Discovery of Cryptic Splicing Variants in Breast Cancer
Abstract
Alternative splicing is a major source of transcriptomic diversity and is often disrupted in cancer. This work introduces an integrative framework that combines deep learning–based predictions from SpliceAI with isoform-level RNA-seq analysis to identify cryptic and dysregulated splicing events in breast cancer.
Using whole-genome and RNA-seq data from 89 TCGA-BRCA patients, candidate splice-altering variants were prioritized (Δ ≥ 0.2) and linked to changes in transcript structure and expression. Results showed that indels more frequently corresponded to differential isoform expression than SNVs, particularly in loss-type events associated with transcript downregulation.
This study highlights the potential and current limitations of integrating predictive and transcriptomic evidence to interpret noncoding variants in cancer.
EXAMINATION COMMITTEE:
Dr. Theodoros Dalamagas, Research Director, Information Management Systems Institute, Athena Research Center
Dr. George Georgakilas, Scientific Associate, ATHENA Research Center
Prof. Αrtemis G. Hatzigeorgiou, Professor of Bioinformatics, Department of Computer Science and Biomedical Informatics, University of Thessaly
9 October 2025
14:00 – 15:00 (GTB)
Join Zoom Meeting
https://us05web.zoom.us/j/82549680759?pwd=1aUUWbiN120Rbile77gEkIoyaVnraS.1
Meeting ID: 825 4968 0759
Passcode: 1i9wU1
PROGRAM FALL SEMESTER 2025-26
Classes start on October 6 (right after the boot camp week)
1st Avalanche Hackathon
The Avalanche Project is organizing its 1st Hackathon on civil security innovation, offering students a friendly space to develop skills and creativity.
More details:https://avalancheproject.eu/1st-avalanche-hackathon-co-creating-civil-security-innovation/
MSc Thesis presentation of Ms. Evangelia Giannaki, Tuesday 23/09/2025
On Tuesday, September 23, 2025, at 14:00, Ms. Evangelia Giannaki of the postgraduate
program “Data Science and Information Technologies”, track on “Bioinformatics – Biomedical Data Science”, will present her MSc thesis titled:
CRISPR-Cas9 guide RNA efficiency prediction with pretrained DNA language models
Abstract
Improving the prediction of CRISPR-Cas9 guide RNA (gRNA) efficiency is a key factor in successful genome editing. Using deep learning and transfer learning approaches, we leveraged DNABERT—a BERT-based transformer model pretrained on the human genome—to predict on-target activity directly from DNA sequences. Two variants of DNABERT were fine-tuned for gRNAs expressed under the human U6 and T7 promoters, trained on curated experimental datasets. The models effectively capture complex sequence patterns, achieving high predictive accuracy while offering interpretability through attention weights, providing insights into the molecular determinants of gRNA efficiency. This work demonstrates the power of pretrained DNA language models in functional genomics and supports more efficient, scalable, and data-driven design of CRISPR guide RNAs for research and therapeutic applications.
EXAMINATION COMMITTEE:
Dr. Stavros Perantonis, Research Director, Institute of Informatics and Telecommunications, National Center for Scientific Research “Demokritos”
Dr. Ourania Tsitsilonis, Professor of Immunology, Department of Biology, National and Kapodistrian University of Athens
Dr. Anastasia Krithara, Researcher C, Institute of Informatics and Telecommunications, National Center for Scientific Research “Demokritos”
23 September 2025
14:00 – 15:00 (GTB)
Join Zoom Meeting
https://us06web.zoom.us/j/86553443736?pwd=m1gAYLMTQWadcMLb9ebd5zOSQBWOvI.1
Meeting ID: 865 5344 3736
Passcode: 8aKzeB
Την Τρίτη 23 Σεπτεμβρίου 2025, στις 14:00, η κα Ευαγγελία Γιαννάκη, μεταπτυχιακή
φοιτήτρια του προγράμματος «Επιστήμη Δεδομένων και Τεχνολογίες Πληροφορίας», με
ειδίκευση «Βιοπληροφορική – Επιστήμη Βιοϊατρικών Δεδομένων», θα παρουσιάσει διαδικτυακά τη διπλωματική εργασία της με τίτλο:
Πρόβλεψη της αποτελεσματικότητας του CRISPR-Cas9 guide RNA με προεκπαιδευμένα γλωσσικά μοντέλα DNA
Περίληψη
Η βελτίωση της πρόβλεψης της αποτελεσματικότητας των guide RNA (gRNA) του συστήματος CRISPR-Cas9 αποτελεί βασικό παράγοντα για την επιτυχή επεξεργασία του γονιδιώματος. Με τη χρήση μεθόδων βαθιάς μάθησης (deep learning) και μεταφοράς μάθησης (transfer learning), αξιοποιείται το DNABERT—ένα transformer μοντέλο βασισμένο στο BERT, προεκπαιδευμένο στο ανθρώπινο γονιδίωμα—για την πρόβλεψη της στοχευμένης δραστηριότητας απευθείας από τις αλληλουχίες DNA. Δύο παραλλαγές του DNABERT προσαρμόστηκαν ξεχωριστά για gRNAs που εκφράζονται υπό τους υποκινητές U6 και T7, εκπαιδευόμενες σε επιλεγμένα πειραματικά σύνολα δεδομένων. Τα μοντέλα καταφέρνουν να αναγνωρίζουν σύνθετα μοτίβα αλληλουχίας, επιτυγχάνοντας υψηλή ακρίβεια πρόβλεψης, ενώ παράλληλα παρέχουν δυνατότητα ερμηνείας μέσω των βαρών προσοχής (attention weigths), προσφέροντας πληροφορίες για τους μοριακούς παράγοντες που καθορίζουν την αποτελεσματικότητα των gRNAs. Η εργασία αυτή αναδεικνύει τη δυναμική των προεκπαιδευμένων μοντέλων γλώσσας DNA στη λειτουργική γονιδιωματική και υποστηρίζει τον πιο αποτελεσματικό, κλιμακώσιμο (scalable) και βασισμένο σε δεδομένα σχεδιασμό CRISPR gRNAs για ερευνητικές και θεραπευτικές εφαρμογές.
ΕΞΕΤΑΣΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ:
Δρ Σταύρος Περαντώνης, Διευθυντής Ερευνών, Ινστιτούτο Πληροφορικής και Τηλεπικοινωνιών, Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»
Δρ Ουρανία Τσιτσιλώνη, Καθηγήτρια Ανοσολογίας, Τμήμα Βιολογίας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Δρ Αναστασία Κριθαρά, Ερευνήτρια Γ, Ινστιτούτο Πληροφορικής και Τηλεπικοινωνιών, Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»
23 Σεπτεμβρίου 2025
14:00 – 15:00 (GTB)
Join Zoom Meeting
https://us06web.zoom.us/j/86553443736?pwd=m1gAYLMTQWadcMLb9ebd5zOSQBWOvI.1
Meeting ID: 865 5344 3736
Passcode: 8aKzeB
Python Bootcamp-Fall DSIT 2025-26
During the first week (29/9 to 3/10) of the fall semester, all new students will attend the Python Boot Camp, which will take place from 17:00 pm to 20:00 pm (physically)
at the the Linux Labs of the NKUA Department of Informatics and Telecommunications.
Days of the bootcamp:
Monday September 29, 17:00 pm to 20:00 pm
Tuesday September 30, 17:00 pm to 20:00 pm
Thursday October 2, 17:00 pm to 20:00 pm
Friday October 3, 17:00 pm to 20:00 pm
INTRODUCTION TO BIOTECHNOLOGY SEPTEMBER EXAMS
September exams of the course “Introduction to Biotechnology” will take place on Tuesday 9-9-2025, 13:00-15:00 pm, classroom B of the NKUA Department of Informatics and Telecommunications